Skip to main content

Testing positiv for Celiac Disease Gene

Laguna Design / Getty Images

Med fremkomsten av avansert molekylær genetisk testing, er leger nå mer enn noensinne i stand til å identifisere kromosomale lidelser, enten direkte eller indirekte knyttet til en sykdom. En av disse er cøliaki.

I motsetning til noen forhold der et positivt resultat er direkte forbundet med symptomene på en sykdom, antyder et positivt resultat for en cøliaki-gen-test sannsynligheten - i stedet for sikkerheten i sykdommen.

I de fleste tilfeller vil sannsynligheten være liten.

Identifisere keliacgenene

To kromosomale mutasjoner, kjent som HLA-DQ2 og HLA-DQ8, er vanligvis forbundet med cøliaki.

Til tross for at HLA-DQ2 og HLA-DQ8 begge er knyttet til denne effekten, har mutasjonen ikke nødvendigvis at du får sykdommen. Faktisk har så mange som 40 prosent av den amerikanske befolkningen disse mutasjonene, for det meste hos mennesker av europeisk nedstigning.

Av de som bærer mutasjonen, vil bare rundt en prosent til fire prosent fortsette å utvikle sykdommen i sine voksne år. Alt fortalt, rundt en av hver 100 mennesker i USA vil få køliaki i en eller annen form med symptomer som spenner fra alvorlig til praktisk talt ikke-eksisterende.

Hva skjer hvis du tester positivt

Testing positivt for enten HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 betyr ikke at du må forandre dine spisevaner uten at du har symptomer på sykdommen (inkludert skade på villi som danner tynntarmen). Testen vil bare fortelle deg at du har en tilbøyelighet til sykdommen, ikke noe mer.

Når det er sagt, vil de fleste celiac spesialister gi deg og din familie råd til å bli overvåket regelmessig dersom en eller flere av dere etter hvert blir symptomatiske.

Dette skyldes at HLA-mutasjonene overføres fra foreldre til barn, med enkelte barn arve to kopier av mutasjonen (en fra hver forelder), mens andre bare iboende. Det er klart at de som arver to er størst risiko.

På den annen side, hvis du har symptomer og alle andre testresultater er negative, kan en positiv HLA-test begrunne en prøveperiode hvor du stopper gluten for å se om symptomene dine blir bedre.

Et ord fra Verywell

Folk som mistenker at de har cøliaki, vil ofte preemptively starte en glutenfri diett for å se om tilstanden deres forbedres. Selv om dette er helt greit og ikke vil forårsake skade, kan begynnelsen preemptively hindre din evne til å få en nøyaktig diagnose hvis du bestemmer deg for å gjennomgå test.

Dette skyldes at et standard celiac blodpanel vil se etter spesifikke antistoffer mot gluten i blodet ditt, mens en endoskopisk eksamen vil søke etter visuelle tegn på skade i tynntarmen. Uten eksponering for gluten, er testene mindre i stand til å identifisere karakteristika av sykdommen og kan ende opp med å returnere et falskt negativt resultat.

Når du ser etter en nøyaktig diagnose, må du bli utsatt for gluten. En genetisk test kan bare foreslå sannsynligheten for sykdom i stedet for å gi en endelig diagnose.